لیپیدها
اختلالات متابولیسم لیپید (از جمله خطاهای ذاتی متابولیسم لیپید) بیماری‌هایی هستند که در تجزیه یا سنتز چربی‌ها (یا مواد مشابه چربی) مشکل ایجاد می‌شود.اختلالات متابولیسم لیپید با افزایش غلظت لیپیدهای پلاسما در خون مانند کلسترول LDL, VLDL و تری گلیسیرید همراه است که معمولاً منجر به بیماری‌های قلبی عروقی می‌شود. بسیاری از اوقات این اختلالات ارثی هستند، به این معنی که وضعیتی است که از طریق ژن‌های آنها از والدین به فرزند منتقل می‌شود.بیماری گوچر (نوع I, II و III)، بیماری نیمن پیک، بیماری تای ساکس و بیماری فابری همگی بیماری‌هایی هستند که در آن افراد مبتلا می‌توانند متابولیسم چربی بدن خود را دچار اختلال کنند.بیماری‌های نادرتر مربوط به اختلال متابولیسم لیپید عبارتند از sitosterolemia، بیماری Wolman، بیماری Refsum و گزانتوماتوز سربروتندینوس....