کربوهیدرات ها یا مواد قندی، گروهی از ترکیبات آلی هستند که قسمت عمده مواد غذایی را تشکیل داده و پس از مصرف در بسیاری از فعالیت های حیاتی بدن نقش مهمی برعهده دارند. کربوهیدرات ها در بدن بیشتر به عنوان ذخایر انرژی عمل می کنند، اما عملکردهای دیگر هم دارند.
گالاکتوزمی معمولاً توسط یک جزء معیوب دومین مرحله اصلی در متابولیسم قند گالاکتوز ایجاد می شود. هنگامی که گالاکتوز خورده می شود، مانند شیر،گالاکتوز-1-فسفات تجمع می یابد. بنابراین، تظاهرات بالینی گالاکتوزمی با شروع شیردهی شروع می شود. اگر تغذیه متوقف نشود، نوزادان مبتلا به این اختلال دچار بی حالی می شوند.زردی ، اختلال عملکرد کبدی پیشرونده، بیماری کلیوی و کاهش وزن. آنها همچنین مستعد عفونت های باکتریایی شدید، به ویژه اشریشیا کلی هستند . اگر رژیم غذایی غنی از گالاکتوز باقی بماند، آب مروارید ایجاد می شود. اگر این اختلال درمان نشود یا درمان به تعویق بیفتد، در اکثر نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی، ناتوانی ذهنی رخ می دهد. درمان با حذف گالاکتوز از رژیم غذایی انجام می شود و منجر به برگشت بیشتر علائم می شود. بیشتر کودکان هوش طبیعی دارند، اگرچه ممکن است علیرغم درمان اولیه، مشکلات یادگیری و درجه ای از ناتوانی ذهنی داشته باشند....