در مرحله ی اول باید توجه داشت، که هر بیماری مادرزادی صرفا نمی تواند، سندروم ژنتیکی باشد و هر سندروم ژنتیکی نمی تواند مادرزادی باشد.
دو مثال برای درک مطلب؛مثلا بیماری کوری مادر زادی می تواند ژنتیکی باشد، یا اینکه نه از طریق باکتری یا ویروسی که در گردنه رحم مادر می باشد،هنگام تولد چشم های نوزاد را درگیر کند.مثال سندروم ژنتیکی هانگتینتون هم مثال خوبی از مادر زادی نبودن سندروم های ژنتیکی می باشد،این بیماری در مردی که بالای چهل سال می باشد، خود را به صورت کوررنگی نشان می دهد.