پاورپوینت برنامه کشوری غربالگری بیماری فنیل کتونوری

فرمت فایل دانلودی:
فرمت فایل اصلی: .ppt
تعداد صفحات: 27
حجم فایل: 936
قیمت: 38000 تومان

بخشی از متن:
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (..pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد صفحه : 27 صفحه

قسمتی از متن PowerPoint (..pptx) :

برنامه کشوری غربالگری بیماری فنیل کتونوری ویژه مراقبین سلامت تاریخچه بیماری را دکترایوار آزبورن فولینگ نروژی در سال 1934 شناسایی کرد.خانمی با دو کودک بیمار خود به ایشان مراجعه کرد.در حالی که پسر 4ساله اش نمی توانست راه برود،صحبت کند،غذا بخوردو چشمانش را روی چیزی متمرکز کند و دفع ادرار و مدفوعش هم غیر ارادی بود. فنیل کتونوری نوعی اختلال متابولیک ارثی ومادرزادی استنوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز قادر نیست اسیدآمینه فنیل آلانین را به اسیدآمینه تیروزین متابولیزه نماید. هیپرفنیل آلانینمی ( HPA) در98٪حالات دراثراشکال درهیدروکسیلاسیون فنیل آلانین بوجودمی آید.در نتیجه در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع میشود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است.به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری(phenyl keton uria) نامیده اند. تعریف بیماری: فنیل آلانین(فی) از مواد ضروری برای سلامت انسان استمصرف ترکیبات پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی وبه میزان کمتر در شیرمادربه افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین وتجمع آن در بدن بیمارمنجر میشود اثرات تجمع فنیل آلانین و متابولیت های آن در خوناختلال رشدعقب ماندگی ذهنی این گروه از بیماری ها بصورت نوع اتوزوم مغلوب منقل می شوند. جهش در کروموزوم 12 باعث بروز آن میشود.بیش از 500 موتاسیون درمولکول فنیل آلانین شناخته شده در بیماری pku هردوژن عامل هضم فنیل آلانین معیوب است.درهردوجنس بصورت یکسان دیده می شودپدر ومادر بیماران هرکدام فقط یکی از این عوامل معیوب را دارند وزمانی متوجه ناقل بودن می شوند که یک کودک بیمار درآن خانواده متولد شده است.متولدین از والدین ناقل: 25%احتمال بیماربودن، 25%احتمال سالم بودن 50%احتمال سالم ناقل ژنتیک بیماری فنیل کتونوری

پرداخت با کلیه کارتهای عضو شتاب امکان پذیر است.